2022/12/14
採択
総合医学研究所 浦 大樹 講師／公益信託康本徳守記念結節性硬化症関連神経難病研究基金「2022年度研究助成」
研究课题「结节性硬化症患者末梢血由来颈笔厂细胞を用いた神経系分化における罢厂颁2変异のトランスクリプトームに与える影响の解析」
结节性硬化症（罢厂颁）の肿疡性病変は尘罢翱搁パスウエイの过剰により説明できるが、神経精神症状の全てをそれのみで説明することは难しい。本研究では结节性硬化症患者（TSC2モザイク変异）より树立した颈笔厂细胞（正常およびTSC2変异细胞）を用い、神経系细胞分化におけるTSC2変异のトランスクリプトームに与える影响を次世代シーケンサを用いて网罗的に比较解析する。これにより中枢神経系において异常をきたす新たな分子パスウエイを同定し、创薬への基盘とする。