2024/05/02
论文
臨床病理学教室研究医で氷見市民病院研修医の眞柴 主税 先生の症例報告 「Mitochondrial Diabetes Mellitus With Mitochondrial DNA 3316G>A Mutation: A Unique Autopsy Case Presenting With Sepsis-Associated Cholestasis」がCureus 誌に受理、公表されました。
ミトコンドリアDNAにおける点突然変異(3316G＞A）を示し、ミトコンドリア糖尿病（MDM）と診断された74歳女性。Bacteroides fragilis 菌血症に罹患し、次いでD-Bil優位の急激な胆道系酵素の上昇を認め、発症から2ヵ月後に死亡した。剖検により、肺に関しては、菌血症からの多発両肺出血性梗塞の病巣が多数観察されたが、肝臓に関しては、明らかな胆管拡張を認めなかった。顕微鏡所見で特徴的だったのは、毛細胆管内に多数の胆汁栓を伴っていたことである。小葉中心部の胆管においては、多数の胆汁色素が認められたが、重篤なショック肝に特徴的な病理組織学的所見は認められなかった。最終的に本症例は、グラム陰性桿菌由来のエンドトキシン及び循環不全等に伴う炎症性サイトカインの著明な上昇による、敗血症性肝障害（敗血症に関連した胆汁鬱滞で、敗血症による多臓器障害の一分症）と病理解剖診断した。ミトコンドリアDNA変異(3316G＞A）を認めたMDMの剖検例報告は皆無であり、本剖検例は、通常のショック肝では説明のつかない病理組織学的所見の病因を解明する新たな手がかりとなると我々は考察した。
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